Per osteogenesi imperfetta (OI) si intende un gruppo di malattie genetiche ereditarie, caratterizzate da fragilità ossea e altre alterazioni dei tessuti connettivi . È nota anche come “malattia delle ossa fragili” o “malattia delle ossa di vetro”.
Gli individui affetti vanno incontro a fratture anche a seguito di traumi molto lievi. La gravità è molto variabile, con un numero più o meno elevato di fratture nel bambino, che si riducono come frequenza dopo lo sviluppo puberale. Le fratture possono poi riprendere in età avanzata, come avviene anche nelle persone non affette dalla malattia.
Altri problemi che si possono presentare oltre alle fratture sono:
• Deformità ossee e dolore
• Bassa statura
• Sclere blu
• Scoliosi (di diversa forma e gravità)
• Scarsa densità ossea (osteopenia)
• Lassità legamentosa e debolezza muscolare
• Ritardo di chiusura delle fontanelle del cranio
• Circonferenza della testa superiore alla media
• Perdita dell’udito (che può iniziare poco prima dei 20 anni e che dalla mezza età è presente in più del 50% delle persone con OI)
• Denti fragili (“dentinogenesi imperfetta” o DI) che sono presenti nel 50% delle persone con OI
• Problemi respiratori che possono essere aggravati dalla deformità della parete toracica e/o dalla deformità della colonna vertebrale
• Iperlassità cutanea
• Facilità ai lividi cutanei
• Problemi cardiaci
• Stanchezza cronica
• Impressione basilare (grave problema neurologico – presente in alcune persone con le forme più gravi di OI)
• Fragilità della pelle, dei vasi sanguigni e degli organi interni
L’OI è una malattia eterogenea come clinica e la gravità è descritta come lieve, moderata o grave (con le forme più gravi che portano alla morte già in età neonatale). La frequenza delle fratture o in generale i problemi scheletrici variano ampiamente non solo tra pazienti con tipologia diversa di OI, ma anche all’interno degli stessi tipi/gruppi e talvolta anche all’interno della stessa famiglia. Alcune caratteristiche dell’OI, infine, dipendono dall’età.
Una prima classificazione è stata introdotta negli anni ’70, con lo scopo di definire le diverse forme cliniche (4 tipi – Sillence 1979). Ad oggi sono stati identificati più di 20 tipi di OI ma altre forme potranno essere identificate in futuro. Molte persone con O.I. infatti non rientrano chiaramente in uno dei tipi identificati e non tutte le caratteristiche sono visibili in ogni persona.
Una descrizione dei tipi più comuni di OI:
• OI di tipo I: è la forma più lieve e più comune. Le persone con OI di tipo I generalmente hanno solo poche (al massimo 10/15) fratture nella vita. Possono manifestare pochi segni evidenti della patologia (a volte sono presenti solo le sclere azzurre) e di solito vi sono poche o nessuna deformità ossea. L’altezza è solo leggermente ridotta, al punto che molte persone con tipo I sono spesso alte come le persone non affette dalla patologia. Sono comuni debolezza muscolare, lassità articolare e piedi piatti. Possono verificarsi più facilmente del normale lussazioni e distorsioni, oltre alle fratture. L’aspettativa di vita non sembra essere influenzata dalla malattia.
• OI di tipo II: è la forma più grave di OI. I neonati sono piccoli e di solito nascono con fratture multiple, un cranio poco ossificato e un collo instabile. Gli arti possono essere sproporzionatamente piccoli e la testa può essere molto grande rispetto le dimensioni del corpo. Quasi tutti i bambini con OI di tipo II muoiono alla nascita o poco dopo, più spesso a causa di problemi respiratori. Nel periodo neonatale può essere difficile distinguere tra OI di tipo II e di tipo III grave. Ciò significa che alcuni bambini diagnosticati clinicamente come tipo II alla nascita possono avere in realtà una OI di tipo III e avere un’aspettativa di vita più lunga.
• OI di tipo III: le fratture iniziano prima della nascita e sono visibili alle radiografie neonatali. Le caratteristiche dell’OI di tipo III sono bassa statura, deformità progressive delle ossa lunghe, curvatura della colonna vertebrale e una gabbia toracica a forma di botte. Le persone con OI di tipo III possono avere da diverse dozzine a diverse centinaia di fratture nella vita. L’incurvamento delle ossa lunghe e la scoliosi richiedono spesso una correzione chirurgica. L’aspettativa di vita è molto variabile. Alcune persone hanno problemi respiratori gravi, a volte fatali, già durante l’infanzia e alcuni bambini possono richiedere una supplementazione con ossigeno. In alcuni individui i problemi respiratori si presentano in età adulta per la progressiva deformità della gabbia toracica e della colonna vertebrale. Alcune persone con OI di tipo III possono comunque avere un’aspettativa di vita nella media.
• OI di tipo IV: è il tipo moderato di OI. Il quadro clinico è intermedio tra tipo I e III: può essere a volte più simile al tipo I, altre volete al tipo III. Le persone con questa forma di OI possono essere più basse della media, con frequenti fratture che diminuiscono dopo la pubertà e avere deformità ossea da lieve a moderata. L’aspettativa di vita sembra essere nella media.
• OI di tipo V: è di gravità moderata e simile al tipo IV per aspetto e sintomi. Le caratteristiche particolari includono calli ipertrofici che possono formarsi nei siti di frattura o di procedura chirurgica e rotazione limitata dell’avambraccio a causa della calcificazione della membrana interossea tra il radio e l’ulna.
• OI di tipo VI: è una forma di OI estremamente rara, che ha un comportamento particolare: è simile al Tipo IV nell’aspetto iniziale, senza fratture alla nascita, con un progressivo aggravamento che la fa somigliare in seguito ad un tipo III. Si distingue per un caratteristico difetto di mineralizzazione visibile alla biopsia ossea.
Altre forme di OI sono meno comuni o rare. Per approfondimento .
L’OI, pur essendo il disordine ereditario genetico osseo più frequente, rientra tra le malattie rare (da 1 su 10.000 a 1 su 20.000 nascite); colpisce in ugual misura maschi e femmine, senza distinzioni di etnia.
