Cosa significa avere una iperlassità dei legamenti (forme di confine con la Sindrome di Ehlers-Danlos)? E delle contratture articolari multiple (artrogriposi – Sindrome di Bruck) ?

Altre malattie del collagene e dei legamenti possono avere vari gradi di fragilità ossea e alcuni pazienti con OI possono avere una maggiore lassità delle articolazioni e dei tessuti connettivi. Sono queste delle forme particolari di passaggio tra la osteogenesi imperfetta tipica (fragilità ossea) e la sindrome di Ehlers Danlos ipermobile tipica (lassità legamentosa) che prendono il nome di “disordini di sovrapposizione” legati al collagene tipo I (COL1-related overlap disorders) . Altri casi di osteogenesi imperfetta sono all’opposto caratterizzati da blocchi articolari presenti già alla nascita (artrogriposi congenita) che in molti casi derivano da mutazioni di geni in causa nella OI (es. PLOD2 e FKBP10). Questa associazione prende il nome di Sindrome di Bruck, considerata da alcuni una malattia autonoma, da altri una variante particolare di OI . Come si vede un ulteriore aumento della variabilità clinica e genetica

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