Cos’è l’Osteogenesi Imperfetta (OI)

L’osteogenesi imperfetta (OI) è una condizione genetica rara e complessa causata da una serie di alterazioni dei tessuti del collagene che provoca principalmente fragilità e deformità ossea.

È più spesso conosciuta come malattia delle ossa di vetro o di cristallo. Normalmente, infatti, la patologia si manifesta con fratture ricorrenti anche per traumi minimi.

bimbi per mano OI
3 persone con OI forme diverse

Oltre alla fragilità ossea si associano alla patologia in misura variabile:

  • Deformità ossea e conseguente dolore
  • Bassa statura
  • Scoliosi e deformità della colonna vertebrale
  • Bassa densità ossea
  • Lassità dei legamenti, instabilità articolare e debolezza muscolare
  • Segni particolari del cranio: fontanelle a chiusura tardiva e circonferenza cranica superiore alla media
  • Perdita dell’udito: può iniziare intorno ai 20 anni e nell’età adulta è presente in oltre il 50% delle persone con OI
  • I denti fragili (chiamati dentinogenesi imperfetta o DI) sono presenti nel 50% dei casi
  • Problemi respiratori inclusa l’asma: questi possono essere aggravati dalla deformità della parete toracica e/o dalla deformità della colonna vertebrale
  • Problemi di vista tra cui miopia e rischio di distacco della retina
  • Iperlassità cutanea
  • Ecchimosi e Lividi
  • Problemi cardiaci
  • Affaticamento precoce

In alcune persone con le forme più gravi di OI si riscontra un’invaginazione basilare (un grave problema neurologico).

La presenza o meno di queste manifestazioni e la loro diversa gravità danno luogo ad una notevole variabilità del quadro clinico. Non sempre, infatti, tutte le problematiche sopra citate si esprimono in maniera omogenea. 

L’OI puo, quindi, manifestarsi in modo piuttosto lieve con pochi sintomi e con un minore impatto nella vita quotidiana, oppure in forma più grave causando fratture multiple in grado di compromettere la mobilità e obbligare all’uso di ausili come stampelle, deambulatori o sedie a rotelle.

 

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