Ci sono diverse problematiche che nel bambino ma anche nell’adulto vanno seguite e controllate con particolare attenzione. Non tutte sono presenti in tutti i pazienti, ma vanno ricercate sempre e trattate adeguatamente . Vediamo alcune condizioni particolari:
- Problematiche maxillo facciali: l’OI influisce sulla crescita della mascella e della mandibola e sullo sviluppo dei denti. Circa il 50% delle persone con OI soffre di dentinogenesi imperfetta (DI). A tutte le persone con OI si raccomanda una cura dei denti accurata e regolare che inizi entro 6 mesi dall’uscita dei primi denti decidui (da latte) e prosegua per tutta la vita. Altri problemi comuni della cavità orale correlati a OI includono: denti occlusi, morsi aperti e crociati anteriori e posteriori e malocclusione scheletrica di classe III.
-> valutazione odontoiatrica e ortodontica periodica (es. annuale).
- Problematiche polmonari: nelle persone con forme gravi di OI, le complicanze respiratorie sono una delle principali cause di mortalità. Sebbene i problemi respiratori siano generalmente più importanti nei pazienti con OI grave, il difetto del collagene colpisce il tessuto polmonare in tutte le persone con OI, anche quelle con un fenotipo lieve, e questo predispone alle infezioni respiratorie.
I tassi di asma e polmonite sono più alti nei bambini e negli adulti con OI rispetto alla media della popolazione. Le deformità della parete toracica, le fratture delle costole, la cifoscoliosi, la debolezza della parete toracica, la mobilità limitata e gli effetti di problemi gastrointestinali, come stipsi e reflusso, contribuiscono tutti alla scarsa funzionalità polmonare. Stanchezza, mancanza di respiro e respiro sibilante sono sintomi frequenti. Con una certa frequenza si possono manifestare anche intolleranza all’esercizio fisico e apnee notturne.
-> valutazione pneumologica con spirometria periodica (es. ogni 1-2 anni)
- Problematiche Cardiovascolari: l’incidenza di problemi cardiovascolari tra le persone con OI non è ben conosciuta. I problemi più frequentemente riportati sono l’ipertensione e il prolasso della valvola mitrale. Si ritiene che i problemi alle valvole cardiache non siano congeniti ma si sviluppino nel tempo. Sono più frequenti negli adulti con OI ma talvolta si vedono anche nei bambini. È necessaria quindi una periodica sorveglianza. La cardiochirurgia, compresa la sostituzione della valvola, è generalmente risolutiva.
-> valutazione cardiologica con ecocardiografia periodica (es. ogni 1-2 anni)
- Problematiche Neurologiche: nelle persone con OI l’intelligenza è tipicamente nella norma.
Le persone con OI (di qualsiasi tipo, ma sono più a rischio le forme gravi) possono sviluppare nel tempo un’impressione basilare o nei casi più gravi una invaginazione basilare.
- Problematiche del Tessuto connettivo – vasi sanguigni, pelle, tendini e legamenti: i vasi sanguigni sottili e la pelle sottile possono causare facilmente lividi alle persone con OI. La pelle delle persone con OI può essere più rigida e meno elastica, e questo può aumentare il rischio di cicatrici. La riduzione della forza muscolare può essere significativa per le persone con forme moderate e gravi di OI. La lassità articolare è comune e contribuisce a frequenti distorsioni e lussazioni, in particolare delle caviglie, delle spalle, dei pollici e dei gomiti. I piedi piatti (piatto-lassi) sono una caratteristica che si riscontra abbastanza frequentemente, in particolare nei bambini e adulti con OI di tipo I.
- Problematiche Gastrointestinali: la stitichezza è comune sia nei bambini che negli adulti con OI, favorita dallo scarso movimento, dalle deformità della colonna vertebrale, dell’anca e del bacino. Il problema può essere parzialmente risolto con interventi sulla dieta, l’idratazione, lo svolgimento di attività fisica ed eventualmente la somministrazione di farmaci.
- Gestione del dolore: le persone affette da OI possono provare sia dolore acuto in caso di fratture o a seguito di interventi chirurgici, ma anche vari gradi di dolore cronico. Il dolore alla schiena può essere dovuto a fratture da compressione della colonna vertebrale o curve della colonna stessa (scoliosi o cifosi). Alcune persone possono avere dolore senza evidenza di una frattura, per malposizioni o contratture antalgiche. Un’adeguata gestione del dolore è essenziale per mantenere la mobilità nonché una buona qualità della vita. Le persone con OI provano lo stesso livello di dolore degli altri, ma generalmente si lamentano meno perché provano dolore più frequentemente degli altri e hanno quindi una soglia del dolore maggiore.
- Problematiche dell’udito: dopo i 10-12 anni di età va eseguito un controllo della funzione uditiva con una audiometria e una valutazione otorinolaringoiatrica (ORL). A partire dalla seconda decade di vita si può iniziare ad avere una diminuzione della capacità uditiva, anche se non sembra che la prevalenza sia così elevata come si pensava in passato. Probabilmente il trattamento con bisfosfonati può ritardare l’inizio della perdita di capacità uditiva . In ogni caso un controllo periodico ORL può aiutare a prendere le giuste misure di prevenzione e le migliori strategie terapeutiche .
-> valutazione otorinolaringoiatrica con test audiometrico periodico (es. ogni 2 anni).
