Purtroppo il verificarsi di fratture, magari ripetute, in epoca precoce (lattante o bambino piccolo) può far sorgere a volte il sospetto di un maltrattamento. Questo si verifica soprattutto se la malattia non è già presente in famiglia (nuova mutazione) o non sono evidenti altri segni clinici della malattia (ad esempio le sclere azzurre). In passato era soprattutto la scarsa conoscenza della malattia anche da parte dei medici che poteva creare situazioni molto sgradevoli con sospetti di maltrattamento che solo ad un esame più approfondito venivano diagnosticate come osteogenesi imperfettta. Esistono criteri radiologici particolari che permettono nella maggior parte dei casi di formulare una diagnosi corretta , ma alcune volte si deve ricorrere addirittura alla genetica molecolare per arrivare a una conclusione definitiva e a porre fine a sospettti e situazioni in ogni caso spiacevoli.
La questione delle lesioni non accidentali rispetto all’osteogenesi imperfetta si pone quando neonati e bambini piccoli mostrano fratture ossee inaspettate o inspiegabili. Un bambino con uno scheletro fragile può fratturarsi durante le attività normali di vita quotidiana. Anche i bambini piccoli che cercano di assumere una stazione eretta e iniziano a camminare sono a rischio di frattura da fragilità. I bambini che hanno OI possono fratturarsi a causa di un trauma apparente minimo o nullo e possono facilmente formarsi lividi (ecchimosi). È fondamentale che l’OI sia riconosciuta al fine di escludere situazioni di abusi o maltrattamenti: quando non ci siano segni di trascuratezza, si dovrebbe sempre prendere in considerazione la possibilità di OI lieve o moderata o di un disturbo osseo correlato. È necessaria una valutazione da parte di un medico esperto nella diagnosi di OI e altri disturbi ossei rari. Oltre all’OI, altre condizioni che presentano ossa fragili e lividi includono: sindrome di Ehlers-Danlos, ipofosfatasia, disturbi del metabolismo della vitamina D, disturbi del metabolismo del rame e parto prematuro
