Creiamo e offriamo
servizi di alta qualità
che permettano a migliaia di persone
di vivere meglio
L’Osteogenesi Imperfetta (O.I.) ha come caratteristiche principali o più evidenti la fragilità e la deformità ossea.
Le persone affette da O.I. subiscono fratture apparentemente spontanee, o in seguito a traumi lievi, e le loro ossa possono subire delle deformazioni.
Tuttavia la definizione di Osteogenesi Imperfetta comprende un gruppo molto eterogeneo di disordini ereditari del tessuto connettivo.
Oltre alla fragilità ossea si associano alla patologia in misura variabile, altre anomalie dei tessuti extrascheletrici come le sclere blu, la dentinogenesi imperfetta, problematiche dell’udito, cutanee e della respirazione e lassità dei legamenti.
La presenza o meno di queste manifestazioni e la loro diversa gravità danno luogo ad una notevole variabilità del quadro clinico: da forme gravissime a forme moderate o molto lievi e non sempre tutte le problematiche sopra citate si esprimono in maniera omogenea.
Normalmente la patologia si manifesta con fratture ricorrenti, anche per traumi minimi.
Per quanto la guarigione, soprattutto nei bambini, avvenga rapidamente, la reiterazione dei traumi potrebbe accentuare, nel tempo, eventuali deformità ossee.
Anche la colonna vertebrale, specialmente nel periodo dell’adolescenza, può essere soggetta a una progressiva deformazione (scoliosi, cifosi, lordosi ecc…) provocando o accentuando altre problematiche connesse.
L’osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 e 2. Crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica.
Epidemiologia
La malattia colpisce in eguali proporzioni maschi e femmine, con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi.
Eziologia
L’origine è riconducibile prevalentemente a fattori ereditari. Tuttavia, come può avvenire nelle altre malattie genetiche, l’insorgenza di una mutazione negli alleli coinvolti a partire da copie del gene non mutate nei genitori, può determinare la comparsa dell’osteogenesi imperfetta nei figli di genitori sani. Un genitore affetto ha invece il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli.
Clinica e classificazione
Clinicamente manifesta fragilità ossea ed è conosciuta anche come Malattia di Lobstein (tipo I), Sindrome di Vrolik (tipo II), Sindrome di van der Hoeve, Sindrome di Eddowes.
Attualmente se ne conoscono otto tipi varianti a diversa gravità; i quattro tipi storicamente noti sono:
- Tipo I: ritardo di accrescimento nel 50%, fratture ossee; cifosi e scoliosi con iperestesibilità articolare, sclere bluastre e perdita dell’udito sia a difetto neurosensoriale che a causa di anomalie ossee dell’orecchio medio e interno. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.
- Tipo II: è costantemente fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale. Accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero. Fin’ora c’è un solo caso documentato di bambino sopravvissuto al parto.
- Tipo III: fratture alla nascita con deformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, sclere normali, bassa statura, dentinogenesi imperfetta comune.
- Tipo IV: la forma clinicamente meno grave, con statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, fratture postnatali, sclere normali, udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.
Terapia
Non c’è una cura definitiva per la patologia, ma la terapia con bifosfonati ha dimostrato di migliorare la mobilità e la densità ossea, riducendo il dolore e l’incidenza delle fratture, anche se studi clinici hanno riportato risultati diversi in base al bifosfonato utilizzato ed alla via di somministrazione.
Nella cultura di massa
Nel film Unbreakable – Il predestinato di M. Night Shyamalan (2000), l’antagonista, interpretato dall’attore Samuel L. Jackson, soffre proprio di questa rara malattia.
Nella serie Mass Effect il pilota della Normandy Jeff “Joker” Moreau afferma più volte di essere affetto dalla Sindrome di Vrolik e che non sarebbe sopravvissuto se fosse nato un secolo prima.
Nella serie televisiva Vikings il personaggio di Ivar soffre di una forma meno grave di questa malattia.
In Grey’s anatomy il primo figlio di Jackson Avery e di April Kepner è affetto da questa patologia e muore poco dopo la nascita.