Sono almeno 700 i pazienti affetti da malattie rare dell’osso, abitanti del Lazio ma provenienti anche dalle altre regioni del Centro-Sud, che temono di perdere il punto di riferimento principale a cui rivolgersi per terapie, controlli ed esami diagnostici che in 15 anni è stato in funzione all’interno del Policlinico Umberto I.

E’ per questo che As.It.O.I. – Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta Onlus, ha affiancato i genitori di due bambini che, a nome di centinaia di famiglie, hanno deciso di presentare ricorso al TAR del Lazio per interrompere gli effetti del Provvedimento della Direzione Sanitaria del Policlinico che intende sospendere le attività dell’ UOSD – Malattie Rare Displasie Scheletriche – Malattie Metabolismo Osseo in età pediatrica ed evolutiva nel Dipartimento Materno Infantile e Scienze Urologiche, all’insegna di una riorganizzazione che si teme possa creare una grave lacuna nel servizio sanitario.

Dopo una serie di incontri tra famiglie e associazioni e la Direzione del Policlinico per comprendere come si sarebbe garantita la continuità assistenziale ai pazienti che afferiscono al Dipartimento, ora si cerca una
risoluzione giuridica di una vicenda complessa, che interessa uno dei centri più importanti in Italia nel campo delle malattie rare e il primo per alcune patologie dell’osso come l’Osteogenesi Imperfetta.
Questa patologia ha come caratteristiche principali la fragilità e la deformità ossea, con fratture anche spontanee o in seguito a traumi lievissimi. Chi
è affetto da Osteogenesi Imperfetta può avere anche problematiche ai denti, all’udito, cardiologiche, cutanee, della respirazione e lassità dei
legamenti. Nei bambini, in particolare, l’intervento medico su fratture e deformità ossee, ma anche sugli altri sintomi, è anche fondamentale per
scongiurare complicazioni in età adulta. Per questo, è necessaria la presa in carico da parte di personale sanitario dotato di esperienza e conoscenze
specifiche sulla patologia.

“Malattie rare come l’Osteogenesi Imperfetta richiedono centri in grado di seguire il pazienti a livello pluridisciplinare – spiega Leonardo Panzeri,
Presidente dell’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta – in modo da affrontare sia le emergenze che le terapie e i controlli periodici, con il
contatto diretto tra medici che possono confrontarsi immediatamente e giungere in tempi brevi a diagnosi o decisioni sulle terapie più adeguate da
seguire, spesso combinando in modo ottimale competenze differenti. L’ UOSD Malattie Rare Displasie Scheletriche ha assolto questo compito per 15 anni, consentendo al personale di accumulare esperienze preziose nel campo dell’Osteogenesi Imperfetta, ma anche di patologie come la Displasia Fibrosa e la Sindrome di Ehlers Danlos, altre malattie rare dello scheletro particolarmente complesse e insidiose”.
L’UOSD Malattie Rare Displasie Scheletriche, secondo il piano della Direzione Sanitaria del Policlinico sarebbe sostituita da una “Struttura Tecnica Coordinamento Malattie Rare”. Si tratta di una realtà gerarchicamente meno indipendente e dotata di minore autonomia finanziaria e organizzativa, caratteristiche che, secondo i ricorrenti al TAR, potrebbero determinare un indebolimento della presa in carico con una sostanziale difficoltà a trovare le stesse competenze e lo stesso standard della struttura precedente.Il ricorso chiede dunque che siano garantite libertà di cura e quei LEA, Livelli Essenziali di Assistenza che l’UOSD Malattie Rare Displasie Scheletriche
puntava a garantire in ottemperanza agli obblighi di legge e ai diritti riconosciuti dalla Costituzione Italiana.

Accanto alle difficoltà per i pazienti che afferiscono al centro, il timore di As.It.O.I. Onlus è una perdita a lungo termine di una fonte importante utile
anche nella raccolta di informazioni e casistiche aggregate indispensabili alla ricerca scientifica sulle patologie rare: “Attraverso l’UOSD sono state
portate avanti in questi anni indagini diagnostiche che hanno contribuito a documentare validi studi specialistici realizzati da vari gruppi medici italiani
con il fine di definire meglio gli aspetti clinici e genetici nonché gli effetti delle terapie nell’Osteogenesi Imperfetta e in altre patologie. Questa attività
ha qualificato questo centro come un nodo di conoscenza importante della rete dedicata alle malattie genetiche dell’osso. – spiega ancora Panzeri –
Occorre evitare in ogni modo il rischio che venga a mancare per i medici l’opportunità di continuare a offrire questo contributo, senza il quale verrebbe meno anche una fonte di informazioni fondamentali per la ricerca scientifica”.

In queste settimane famiglie e associazioni si sono attivate anche attraverso il web per sensibilizzare l’opinione pubblica sui loro timori: tra le varie iniziative anche una petizione su change.org che in pochi giorni ha raggiunto migliaia di firme: https://bit.ly/2BAE4of